维斯科特-奥尔德里奇综合征怎么诊断

病情分析：维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich综合征）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要通过临床表现、实验室检查和基因检测进行诊断。

1.临床表现：

出血倾向：包括皮肤出血点、紫癜、鼻出血和其他自发性出血。

湿疹：患者常出现严重湿疹，类似于特应性皮炎。

反复感染：包括呼吸道感染、中耳炎和其他细菌或病毒感染。

2.实验室检查：

血小板计数低：通常低于50,000/µL，并且血小板体积较小。

淋巴细胞功能异常：T细胞数量减少，B细胞和自然杀伤细胞的功能也可能受损。

IgM水平低：血清免疫球蛋白M显著降低，而IgA和IgE可能升高。

3.基因检测：

WAS基因突变：通过基因测序检测WAS基因的突变是确诊本病的金标准。大多数病例为X连锁隐性遗传，男性患者受影响较多。

早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若出现出血、湿疹及反复感染的症状，应及时就医并进行相关检查。