基因检测PALB2是什么意思

病情分析：PALB2基因检测用于评估个体乳腺癌和其他癌症的风险。PALB2基因与DNA修复相关，其突变会增加某些癌症的风险。

1.功能：PALB2基因编码一种蛋白质，该蛋白质在DNA损伤修复过程中发挥重要作用，协助BRCA2蛋白质稳定DNA。

2.风险关联：

乳腺癌：携带PALB2基因有害突变的女性，患乳腺癌的终生风险可达到约33%至58%。

卵巢癌：对卵巢癌风险也可能有轻微影响。

胰腺癌：男性和女性均有风险增加。

3.遗传模式：PALB2基因突变为常染色体显性遗传，这意味着如果双亲之一携带此突变，子女有50%的概率继承该突变。

4.检测目的：进行PALB2基因检测可帮助制定个性化的癌症筛查和预防策略。

了解PALB2基因的状态对于高危人群的预防和早期发现至关重要。定期咨询专业人士并根据检测结果采取适当措施。