袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.发病机制:不老症主要由于LMNA基因突变引起,该基因负责编码核纤层蛋白A。突变导致一种异常的蛋白质Progerin产生,使细胞核结构受损,进而影响细胞功能,导致组织和器官快速老化。
2.症状表现:儿童患者通常在18-24个月时开始表现出一些早衰症状,包括生长迟缓、皮肤紧绷、毛发稀疏、关节僵硬等。许多患者也会出现心血管疾病、高血压和动脉硬化。
3.患病率和预期寿命:不老症非常罕见,全球每400万到800万人中约有一例。患者的平均预期寿命通常为13-15年,但也有个别患者可以活到20岁以上。
4.诊断与治疗:通过基因检测可以确诊不老症。目前尚无治愈方法,但有些药物,如法尼基转移酶抑制剂(FTIs)正在研究中,旨在减轻症状并延长患者寿命。
不老症虽然无法治愈,但了解其机制和症状对疾病管理和未来研究具有重要意义。家长应注意孩子的健康变化,及时就医以获得适当的诊断和护理。