沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.临床症状:
身高显著高于同龄人:通常患者身高超过同年龄组平均值的两个标准差。
骨骼和软组织异常增大:手掌和足部过度增大,面部特征变得粗糙,如下巴突出等。
关节疼痛和僵硬:特别是在膝盖和背部。
心脏问题:心脏肥大和其他相关疾病。
2.实验室检查:
血清生长激素水平测定:通过空腹抽血检测血清中的生长激素含量,通常需要进行多次抽血以确定生长激素的波动情况。
口服葡萄糖耐量试验(OGTT)测定生长激素抑制:正常情况下,葡萄糖摄入后应抑制生长激素的分泌,但巨人症患者的生长激素水平仍会保持较高。
胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定:IGF-1是生长激素作用的媒介,其水平常常与生长激素水平一致,检测IGF-1可以间接反映出生长激素的长期分泌情况。
3.影像学检查:
磁共振成像(MRI):用于检查垂体腺是否存在肿瘤或增生,因为多数巨人症是由垂体腺瘤引起的。
X线检查:用于观察骨骼生长板是否闭合,尤其是对于正在发育期的儿童和青少年。
通过以上步骤,可以较为准确地诊断巨人症。一旦确诊,需要及时干预和治疗,以防止病情进一步恶化并减少并发症的发生。