发布于:2022-05-23
张永明副主任医师
中日友好医院 呼吸内科
婴儿甲减的典型症状包括喂养困难、嗜睡、便秘、哭声嘶哑、黄疸消退延迟以及体格和智力发育落后。先天性甲状腺功能减退症在新生儿期的表现常不典型,若未及时识别,可对神经系统造成不可逆损害。
1、喂养与生长表现:吸吮无力、吃奶量少、喂养困难、体重增长缓慢、身长增长落后于同龄婴儿。
2、面容与体态特征:面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、舌体大且常伸出口外、前囟大且闭合延迟。
3、神经行为表现:反应迟钝、嗜睡、少哭少动、哭声嘶哑或低沉。
4、消化系统表现:顽固性便秘、腹胀、脐疝。
5、皮肤与循环表现:皮肤干燥粗糙、四肢凉、黄疸消退延迟(生理性黄疸可延长至两周以上)。
6、代谢与体温表现:体温偏低、怕冷、心率偏慢。
先天性甲状腺功能减退症在新生儿期的症状缺乏特异性,单靠临床表现容易漏诊。中国新生儿疾病筛查中心的数据显示,我国先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1/2000至1/3000(来源:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,2011年《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》)。该共识明确要求,新生儿出生后72小时至7天内,经充分哺乳后采集足跟血检测促甲状腺激素,作为先天性甲状腺功能减退症的筛查指标。筛查阳性者需进一步检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素以确诊。
确诊后应尽早启动左甲状腺素替代治疗,治疗起始时间与最终神经发育结局密切相关。出生后2周内开始治疗者,智力发育多数可达正常水平;出生后1个月内开始治疗者,预后次之;超过3个月才开始治疗,智力损害往往难以完全逆转。治疗期间需定期监测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素,根据结果调整剂量,同时评估生长曲线和发育里程碑。
婴儿甲减症状隐匿,新生儿筛查是早期发现的关键手段,喂养困难、嗜睡、便秘、黄疸消退延迟等表现需引起重视,确诊后应尽早规范治疗并定期随访。
多数先天性甲减需终身服用左甲状腺素替代治疗,早期规范治疗可使智力与体格发育接近正常水平,但通常不能停药。
新生儿足跟血筛查正常,还会得甲减吗?否。筛查正常者患先天性甲减的概率极低,但若后续出现喂养困难、便秘、生长迟缓等表现,仍需就医评估。
婴儿甲减和母亲甲状腺疾病有关吗?部分有关。母亲孕期碘缺乏、服用抗甲状腺药物或存在自身免疫性甲状腺疾病,可能增加婴儿甲减风险。
婴儿甲减治疗期间需要多久复查一次?治疗初期每2至4周复查一次甲状腺功能,剂量稳定后可延长至每3至6个月一次,具体频率由医生根据情况决定。
本文由张永明医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.
[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.
[3] 中华医学会围产医学分会. 妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南. 中华围产医学杂志, 2012.
[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.
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