小儿急性小脑性共济失调怎么诊断

小儿急性小脑性共济失调的诊断以临床为核心，依据急性起病的小脑症状、神经系统查体定位体征，结合脑脊液、头颅磁共振及病原学检查排除其他疾病后确立。诊断前提是患儿意识清楚、无锥体束征及感觉障碍，且病程多在数日至两周内达到高峰。

诊断依据

1、起病特征：多为急性起病，常见于2至6岁儿童，发病前1至3周常有上呼吸道感染、水痘、肠道病毒感染等前驱感染史，症状在数小时至数日内迅速进展，通常在1至2周内达到高峰。

2、核心临床表现：以躯干和四肢共济失调为主要表现，患儿出现步态不稳、走路摇晃、不能独立行走、持物不准、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，可伴有眼球震颤、构音障碍、意向性震颤，部分患儿出现肌张力减低。

3、意识与伴随症状：患儿意识水平正常，无惊厥持续状态、无明显锥体束征、无感觉平面障碍，这一特点是与脑干脑炎、急性播散性脑脊髓炎等疾病鉴别的重要依据。

4、脑脊液检查：腰椎穿刺脑脊液压力多正常或轻度升高，白细胞计数正常或轻度增多，以淋巴细胞为主，蛋白定量正常或轻度升高，糖和氯化物水平正常，病原学聚合酶链反应可协助明确感染病原。

5、影像学检查：头颅磁共振成像在急性期多无异常发现，部分病例可见小脑齿状核或小脑白质异常信号，磁共振成像的主要价值在于排除小脑肿瘤、小脑出血、小脑脓肿等占位性病变。

6、病原学与血清学检查：血清和脑脊液病毒抗体检测、病原宏基因组测序有助于明确水痘-带状疱疹病毒、EB病毒、肠道病毒等感染依据，但阴性结果不能排除诊断。

7、鉴别诊断：需排除药物或毒物中毒、遗传性共济失调、后颅窝肿瘤、急性播散性脑脊髓炎、Miller-Fisher综合征等疾病，鉴别要点在于起病方式、影像学表现及脑脊液特征。

国内一项发表于《中华儿科杂志》2019年的多中心回顾性研究纳入186例急性小脑性共济失调患儿，结果显示约72%的病例在发病前2周内有明确前驱感染史，头颅磁共振成像异常率约为18%，最终确诊依赖临床综合判断与排除性诊断。该研究同时指出，脑脊液检查在鉴别感染性与非感染性病因中具有重要价值。

诊断要点

小儿急性小脑性共济失调的诊断需满足急性起病的小脑症状、意识清楚、脑脊液和影像学排除其他病因三个条件。临床医生应重视前驱感染史的询问和神经系统查体的完整性，避免漏诊后颅窝占位性病变。

常见问题

是。腰椎穿刺脑脊液检查是诊断和鉴别诊断的重要环节，可帮助排除中枢神经系统感染、判断炎症性质，但需在排除颅内高压后由专业医生操作。

能。该病诊断以临床为主，磁共振成像正常不能排除诊断，其核心价值在于排除小脑肿瘤、出血、脓肿等占位性病变，多数患儿影像学无特异性改变。

主要依据起病方式和病程。急性小脑性共济失调起病急、有前驱感染史、病程自限；遗传性共济失调多为慢性进行性加重，常伴家族史及其他系统表现。

需排除后颅窝肿瘤、小脑出血或脓肿、急性播散性脑脊髓炎、药物或毒物中毒、Miller-Fisher综合征等，鉴别依赖起病特点、影像学及脑脊液检查结果。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童急性小脑性共济失调诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[3] 吴希如, 林庆. 小儿神经系统疾病. 第2版. 北京: 人民卫生出版社, 2009.

[4] 中华医学会神经病学分会. 中国急性共济失调诊断与治疗指南. 中华神经科杂志, 2018.