沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.组织活检:通过微创手术获取肿瘤组织样本是检测基因突变的常用方法。病理学分析能识别出特定的基因改变。
2.下一代测序技术:此方法能够同时分析多个基因的突变情况,包括常见的EGFR、KRAS、BRAF等。这种高通量技术极大地提高了检测效率和灵敏度。
3.聚合酶链反应:一种快速且灵敏的检测方法,适用于已知突变的验证。特异性强,可以精确检测小范围内的基因突变。
4.荧光原位杂交:主要用于检测染色体重排和扩增,例如ALK、ROS1的重排。这种方法可以直观地观察到基因的物理位置变化。
5.液体活检:从血液中提取游离肿瘤DNA进行分析,是一种非侵入性的检测方法。虽然目前灵敏度可能不如组织活检,但在某些情况下提供了有价值的信息。
在进行这些检测时,应根据具体的临床背景和可用资源选择最合适的方法。多种检测手段结合使用,通常能获得更全面的基因突变图谱,从而为个体化治疗方案提供支持。