耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.烟雾病是一种罕见的脑血管疾病,主要特征是大脑内颈动脉及其分支的进行性狭窄和闭塞。病因复杂,与遗传因素密切相关。
2.研究表明,RNF213基因的变异是东亚人群中最常与烟雾病相关的遗传因素。在日本、韩国和中国,此基因的变异显著增加了患烟雾病的风险。
3.基因检测通常通过采集血液样本进行,实验室分析可识别RNF213基因的特定变异。该检测结果能够帮助医生判断一个人是否具有更高的遗传风险,从而采取必要的预防或治疗措施。
早期筛查和识别烟雾病风险至关重要,有助于及时进行干预和管理。