岩藻糖苷贮积症的高发人群有哪些

2024-10-10
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病,高发人群主要包括携带特定基因突变的个体。以下是关于此疾病高发人群的详细说明:

1.遗传背景:岩藻糖苷贮积症是由FUCA1基因突变引起的常染色体隐性遗传病。当一个人从父母双方各遗传到一个突变基因时,才会患病。这种疾病高发于那些有家族史的家庭,尤其是在近亲结婚较为普遍的社区里更为常见。

2.特定种族和地区:一些研究表明,该疾病在某些特定种族和地理区域内的发生率较高。例如,在犹太人群体中,此类代谢病的发病率可能较一般人群高出数倍。

3.新生儿筛查:如果父母双方均为致病基因的携带者,其后代患病的几率为四分之一。对于有家族史或已知携带该基因突变的夫妇来说,新生儿筛查尤为重要,早期诊断能够帮助及时进行相应的干预和治疗。

岩藻糖苷贮积症的高发人群主要包括有家族史的个体、某些特定种族和地域的人群,以及已知携带致病基因的夫妇。早期检测和基因筛查对这些高危人群尤为重要。

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