袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病变,导致肌肉逐渐萎缩和无力。4C型是其中的一种亚型,由于特定基因突变导致。
2.该病的症状通常在儿童或青少年时期开始出现,包括腿部和脚部肌肉无力、步态异常等。随着疾病进展,上肢也可能受到影响。
3.治疗主要集中在症状管理和功能维持上。物理治疗有助于延缓肌肉萎缩,保持关节灵活性,并提高运动能力。
4.职能治疗可帮助患者适应日常生活中的挑战,通过使用辅助设备提高独立性。
5.在某些情况下,矫形器或手术可能被推荐以纠正畸形和改善步态。
6.定期随访和多学科团队合作对于优化治疗效果至关重要。
虽然腓骨肌萎缩症4C型无法根治,但通过积极的治疗和支持,患者可以实现较好的生活质量并维持一定的功能水平。