地贫的血常规表现如何

地中海贫血的血常规典型表现为小细胞低色素性贫血，即平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量降低，血红蛋白水平因病情轻重而异，红细胞计数可正常或升高。

地中海贫血血常规的具体表现

1、平均红细胞体积：这是最敏感的指标之一，轻型患者平均红细胞体积通常低于80飞升，重型患者可低至50至60飞升，而缺铁性贫血的平均红细胞体积一般不会低于70飞升，这一差异对鉴别诊断有重要参考价值。

2、平均红细胞血红蛋白量：该指标同步下降，轻型患者多在20至25皮克之间，重型患者可低于20皮克，反映每个红细胞内血红蛋白含量不足。

3、血红蛋白浓度：轻型患者血红蛋白多在100至130克每升，中间型患者多在70至100克每升，重型患者常低于70克每升，需定期输血维持。

4、红细胞计数：与缺铁性贫血不同，地中海贫血患者的红细胞计数往往正常或偏高，这是因为骨髓代偿性增生，生成大量体积偏小但数量充足的红细胞，形成“低色素但红细胞不少”的特征性组合。

5、红细胞分布宽度：轻型患者红细胞分布宽度多处于正常范围，而缺铁性贫血患者该指标常升高，这一差异有助于鉴别两类小细胞性贫血。

6、外周血涂片：可见靶形红细胞增多，重型患者靶形红细胞比例可超过10%，同时可见有核红细胞及嗜碱性点彩红细胞。根据中华医学会血液学分会2021年发布的《地中海贫血诊断与治疗中国专家共识》，靶形红细胞比例超过10%对地中海贫血具有提示意义。

与其他小细胞性贫血的鉴别

• 缺铁性贫血：平均红细胞体积降低，但红细胞分布宽度升高，红细胞计数多正常或偏低，血清铁蛋白降低。
• 地中海贫血：平均红细胞体积降低，红细胞分布宽度多正常，红细胞计数正常或偏高，血清铁蛋白正常或升高。
• 慢性病贫血：平均红细胞体积轻度降低，但血清铁降低而铁蛋白正常或升高，转铁蛋白饱和度降低。

数据参考

根据《中国地中海贫血防治现状及挑战》（2020年，中国妇幼保健协会发布），中国南方地区地中海贫血基因携带率约为2%至25%，其中广西、广东、海南等地携带率较高。该数据来源于中国妇幼保健协会2020年发布的流行病学调查报告。

血常规仅作为筛查线索，确诊需结合血红蛋白电泳及基因检测。血常规提示小细胞低色素性贫血而血清铁蛋白正常时，应进一步行血红蛋白电泳检查。基因检测是确诊地中海贫血的金标准，可明确突变类型，指导遗传咨询。血常规指标正常不能完全排除轻型地中海贫血，基因携带者血常规可完全正常。

常见问题

不一定。轻型地中海贫血患者红细胞计数多正常甚至偏高，与缺铁性贫血红细胞计数偏低的表现不同，需结合平均红细胞体积和红细胞分布宽度综合判断。

不能。血常规仅能提示小细胞低色素性贫血，确诊需依靠血红蛋白电泳和基因检测，血常规正常也不能排除轻型地中海贫血。

地中海贫血红细胞分布宽度多正常、红细胞计数正常或偏高；缺铁性贫血红细胞分布宽度升高、红细胞计数多偏低，血清铁蛋白降低可进一步鉴别。

轻型多在100至130克每升，中间型多在70至100克每升，重型常低于70克每升，具体数值因基因型及个体差异而不同。

不一定。靶形红细胞增多可见于地中海贫血，也可见于肝病、脾切除术后等，需结合血红蛋白电泳及基因检测综合判断。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 中国妇幼保健协会. 中国地中海贫血防治现状及挑战. 2020.

[3] 张之南, 郝玉书, 赵永强, 等. 血液病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 王鸿利, 王学锋, 胡翊群, 等. 临床血液学检验. 第5版. 北京: 人民卫生出版社, 2017.