溶血性贫血的原因是什么？

溶血性贫血的核心原因，是红细胞破坏速度超过骨髓造血代偿能力。骨髓正常可在数天内将红细胞生成提高数倍，当破坏速度超出这一限度，外周血红细胞与血红蛋白即下降，形成贫血。

红细胞自身缺陷所致

1、遗传性膜缺陷：红细胞膜骨架蛋白基因突变使细胞形态异常，如遗传性球形红细胞增多症，红细胞在脾脏被过早清除。

2、遗传性酶缺陷：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者接触氧化性物质后，红细胞内还原型谷胱甘肽不足，血红蛋白变性沉淀，引发急性溶血。

3、血红蛋白病：珠蛋白基因突变导致异常血红蛋白聚合，红细胞变形能力下降，如镰状细胞病。

4、阵发性睡眠性血红蛋白尿：获得性磷脂酰肌醇聚糖锚合成障碍，红细胞对补体介导的溶解敏感。

红细胞外部因素所致

1、免疫性因素：自身免疫性溶血性贫血由自身抗体介导；新生儿溶血病多因母婴血型不合，母体抗体进入胎儿循环破坏胎儿红细胞。

2、机械性因素：心脏瓣膜置换术后、微血管病性溶血性贫血，红细胞在异常血流剪切力下碎裂。

3、感染因素：疟疾、巴贝虫病等病原体直接侵入红细胞并将其破坏。

4、化学与物理因素：苯、铅等毒物，以及大面积烧伤，均可损伤红细胞膜。

5、脾功能亢进：脾脏对红细胞的扣押和吞噬增强，外周血细胞减少。

中国医学科学院血液病医院2021年发布的数据显示，我国遗传性球形红细胞增多症在遗传性溶血性贫血中占比约15%至20%。《血液病诊断及疗效标准》指出，溶血性贫血诊断需结合网织红细胞计数、血清间接胆红素、乳酸脱氢酶及结合珠蛋白等指标综合判断。

溶血性贫血病因涵盖遗传与获得性两大类，明确具体原因需依靠溶血相关实验室检查及基因检测。出现贫血、黄疸、脾大或尿色加深时，应尽早就诊血液科，避免自行判断延误诊治。

常见问题

部分会。遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等属遗传性疾病，可遗传给后代；免疫性、机械性等获得性类型不遗传。

否。溶血性贫血源于红细胞破坏过多，缺铁性贫血源于铁摄入不足或丢失过多导致血红蛋白合成障碍，两者病因不同。

否。黄疸可由肝胆疾病等多种原因引起，溶血性贫血常伴网织红细胞升高、间接胆红素升高及结合珠蛋白降低，需综合判断。

常用检查包括血常规、网织红细胞计数、血清间接胆红素、乳酸脱氢酶、结合珠蛋白、抗人球蛋白试验及红细胞膜蛋白或基因检测。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 溶血性贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[2] 张之南, 沈悌. 血液病诊断及疗效标准. 科学出版社.

[3] 中国医学科学院血液病医院. 遗传性溶血性贫血流行病学资料. 2021.

[4] 葛均波, 徐永健. 内科学. 人民卫生出版社.