刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.肝豆病是由于ATP7B基因突变导致的,这种突变会影响铜从肝脏排泄到胆汁,从而造成铜在肝细胞内过度积累和损伤。
2.铜在肝脏的堆积会引起慢性炎症反应,导致肝组织纤维化和结节形成,这些变化是肝硬化的典型特征。
3.如果不进行及时治疗或控制,肝豆病患者可能出现肝功能不全,最终发展为肝硬化。
早期诊断和治疗对于预防肝硬化的发展至关重要。通过药物治疗,如螯合剂,可以有效减少体内铜含量,从而减缓或阻止肝硬化的进展。定期监测肝功能和铜水平,以及遵循医疗建议,可显著改善预后。