郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.费城染色体是第9号染色体和第22号染色体的一部分发生了交换,导致了第22号染色体变短,这种现象称为t(9;22)(q34;q11)易位。该易位产生了BCR-ABL融合基因,此基因编码一种异常酪氨酸激酶蛋白。
2.这种融合基因会导致细胞异常增殖,因此在急性淋巴细胞白血病中看到费城染色体阳性通常与较高的白细胞计数、更加激进的临床表现以及预后较差有关。
3.治疗方面,由于BCR-ABL基因生成的异常蛋白是一种酪氨酸激酶,费城染色体阳性ALL的治疗通常包括酪氨酸激酶抑制剂,例如伊马替尼。这些药物专门针对异常酶活性,帮助控制疾病进展。
费城染色体阳性的出现改变了急性淋巴细胞白血病的生物学行为,对疾病的诊断、风险评估及治疗策略有重要影响。通过靶向治疗,可以改善这类患者的治疗效果。