获得性血友病是什么

获得性血友病是一种后天获得的、由体内产生抑制凝血因子Ⅷ的自身抗体所导致的罕见出血性疾病，并非遗传所致，患者既往无出血史或家族史，男女均可发病，多见于中老年人群及围产期女性。

核心特征与数据

1、本质机制：获得性血友病由针对凝血因子Ⅷ的自身抗体（抑制物）引起，该抗体中和凝血因子Ⅷ的促凝活性，导致凝血功能异常，与遗传性血友病甲由基因缺陷导致的凝血因子Ⅷ缺乏在病因上完全不同。

2、发病年龄分布：获得性血友病可发生于任何年龄，但呈现双峰分布，一个高峰在20至30岁的围产期女性，另一个高峰在60岁以上的老年人群。根据英国血友病中心医师组织2019年发布的登记数据，获得性血友病年发病率约为每百万人口1.5例。

3、常见诱因：约50%的获得性血友病患者可找到明确诱因，包括自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）、恶性肿瘤、围产期、感染、药物反应等；另约50%的患者无明确基础疾病，称为特发性获得性血友病。

4、主要临床表现：获得性血友病的出血表现与遗传性血友病甲不同，以皮肤黏膜出血为主，如大片瘀斑、鼻出血、牙龈出血、血尿、消化道出血等，关节出血相对少见。部分患者可出现危及生命的严重出血，如颅内出血、腹膜后出血。

5、诊断要点：获得性血友病的诊断依据包括：既往无出血史及家族史、突发或近期出现的出血症状、活化部分凝血活酶时间延长且不能被正常血浆纠正、凝血因子Ⅷ活性降低、凝血因子Ⅷ抑制物滴度阳性。根据世界血友病联盟2020年发布的指南，确诊需检测凝血因子Ⅷ抑制物滴度，以Bethesda法或Nijmegen法进行定量。

6、治疗原则：获得性血友病的治疗包括两部分，一是控制出血，二是清除抑制物。控制出血方面，根据世界血友病联盟2020年指南，可选用旁路制剂如重组活化凝血因子Ⅶ或活化凝血酶原复合物；清除抑制物方面，常用糖皮质激素联合环磷酰胺等免疫抑制方案。具体方案需由血液科医师根据患者个体情况制定。

7、预后情况：获得性血友病经规范治疗后，约70%至80%的患者可获得完全缓解，抑制物消失，凝血因子Ⅷ活性恢复。但部分患者可能复发，需长期随访。根据中国医学科学院血液病医院2018年发表的研究数据，获得性血友病患者的中位缓解时间约为4至6周。

获得性血友病是后天出现的凝血因子Ⅷ自身抗体导致的出血性疾病，与遗传性血友病甲病因不同，中老年及围产期女性多见，表现为皮肤黏膜出血，诊断依赖凝血因子Ⅷ活性及抑制物检测，治疗需控制出血并清除抑制物。

出现不明原因的大片瘀斑、持续鼻出血或血尿，尤其在中老年人群或围产期女性中，应及时至血液科就诊，进行凝血功能及凝血因子Ⅷ抑制物筛查，避免延误诊治。

常见问题

否。获得性血友病由后天产生的自身抗体引起，并非基因缺陷所致，不具有遗传性，不会遗传给下一代。

获得性血友病是后天出现凝血因子Ⅷ抑制物导致，既往无出血史；遗传性血友病甲由基因缺陷引起，自幼发病，有家族史。

是。经规范免疫抑制治疗，约70%至80%的患者可获得完全缓解，抑制物消失，凝血因子Ⅷ活性恢复正常。

获得性血友病多见于60岁以上老年人群及20至30岁围产期女性，也可发生于自身免疫病、肿瘤或感染者。

是。获得性血友病属于血液系统疾病，应至血液科就诊，由血液科医师进行诊断和治疗。

参考资料

[1] 世界血友病联盟. 获得性血友病诊断与治疗指南. 2020.

[2] 英国血友病中心医师组织. 获得性血友病登记年度报告. 2019.

[3] 中国医学科学院血液病医院. 获得性血友病临床特征及预后分析. 中华血液学杂志, 2018.

[4] 中华医学会血液学分会. 获得性血友病诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志, 2018.