龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.婴儿型黑蒙性痴呆是由于一种特殊的脂质——神经节苷脂在大脑中异常积累所致。该病由基因突变引起,通常在婴儿期发病。
2.症状包括进行性神经退行性变化,如运动技能丧失、癫痫发作、肌张力异常和视力减退。这些症状多在6个月至2岁间开始显现,并在短期内迅速恶化。
3.治疗以对症支持为主。常用的方法包括:
癫痫发作可使用抗癫痫药物控制。
营养支持和喂养辅助,以确保患儿摄入足够的营养。
物理治疗和职业治疗有助于维持肌肉功能和关节活动度。
呼吸道护理以减少感染风险。
4.定期监测患儿的健康状态,调整治疗方案,最大程度地提高生活质量。
由于此类疾病为遗传性,对有家族史的家庭建议进行遗传咨询和产前诊断。