耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脑动静脉畸形是常见的非遗传性脑血管畸形之一。大多数AVM病例是散发的,并没有家族史。极少数情况下,AVM可能与遗传性出血性毛细血管扩张症有关,这是一种遗传性疾病,通常由ENG或ACVRL1基因突变引起。这种情况则可能存在遗传风险。
2.小脑毛细血管扩张性病,这种类型的脑血管畸形有时与家族性脑小血管病相关,该病常为显性遗传。这意味着如果父母一方携带该病的突变基因,其子女有50%的几率遗传到该基因。
虽然大多数脑血管畸形不具有明确的遗传特征,但在一些特定综合症下仍可观察到遗传趋势。对于有家族史的人群或考虑遗传因素的家庭,可寻求遗传咨询和检测以更好地了解风险。
