武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.症状表现:叶酸代谢障碍可能导致疲劳、情绪波动、注意力不集中等神经系统症状。还可能出现皮肤苍白、口腔溃疡、心悸等体征。
2.遗传因素:家庭成员中如有类似症状或确诊为叶酸代谢障碍者,可能提示自身也存在相关问题。MTHFR基因变异是最常见的遗传因素。
3.血液检测:医学检测可以测量血液中的同型半胱氨酸水平。叶酸代谢异常者通常会有升高的同型半胱氨酸,这是因为缺乏足够的活性叶酸来进行正常的代谢过程。
4.基因检测:通过专业基因检测能够直接确认是否存在MTHFR基因突变。此类检测可提供具体突变类型的信息,如C677T和A1298C。
5.饮食与补充剂反应:有些人服用标准叶酸补充剂后仍然没有改善相关症状,可能表明代谢途径受阻。
了解这些信息后,可以通过结合症状评估、家族史、血液和基因检测结果,加强对自身情况的认识。