白血病的鉴别诊断

白血病是一类造血系统恶性肿瘤，其确诊依赖骨髓穿刺与活检，但临床需首先与其他引起血细胞异常的疾病相鉴别，包括类白血病反应、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及传染性单核细胞增多症等。鉴别核心在于骨髓原始细胞比例及细胞遗传学特征。

鉴别诊断的主要方向

1、类白血病反应：：外周血白细胞显著升高，但骨髓原始细胞比例通常低于百分之五，且中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显升高，常继发于严重感染、中毒或肿瘤。去除原发因素后血象可恢复正常。

2、再生障碍性贫血：：表现为全血细胞减少，但无肝脾淋巴结肿大，骨髓增生低下，非造血细胞比例增高，无原始细胞增多。根据中国医学科学院血液病医院2021年发布的数据，约百分之十五的再障患者初诊时被误判为白血病，需通过骨髓活检及流式细胞术加以区分。

3、骨髓增生异常综合征：：多见于老年群体，血细胞减少伴病态造血，原始细胞比例低于百分之二十。根据世界卫生组织2016年修订分类标准，原始细胞百分之五至百分之十九为伴原始细胞增多型，需与急性白血病明确划分。

4、传染性单核细胞增多症：：由EB病毒感染引起，外周血出现异型淋巴细胞，易与淋巴细胞白血病混淆。血清嗜异性凝集试验及EB病毒抗体检测可鉴别，骨髓中无原始淋巴细胞增多。

5、慢性粒细胞白血病与其他骨髓增殖性肿瘤：：需检测费城染色体及BCR-ABL融合基因。根据中国慢性髓性白血病诊疗指南2020年版，约百分之九十五的慢性粒细胞白血病患者可检出费城染色体，而其他骨髓增殖性肿瘤通常阴性。

6、淋巴瘤白血病期：：部分淋巴瘤可累及骨髓并释放异常淋巴细胞入血，需通过淋巴结活检、免疫分型及分子遗传学检测与急性淋巴细胞白血病区分。

关键实验室指标

• 骨髓原始细胞比例是核心鉴别点，急性白血病通常不低于百分之二十。
• 细胞遗传学与分子生物学检测，如费城染色体、PML-RARA融合基因等，具有决定性价值。
• 免疫分型可区分淋系与髓系来源，并识别异常表达模式。

临床遇有不明原因发热、出血、贫血或肝脾淋巴结肿大者，应尽早完成骨髓穿刺及活检。骨髓原始细胞比例、遗传学异常及免疫表型是区分白血病与其他血液病的核心依据。

常见问题

是可通过骨髓原始细胞比例区分。类白血病反应原始细胞低于百分之五，常继发于感染，去除诱因后血象恢复；白血病原始细胞通常不低于百分之二十。

是可能误诊。再障表现为全血细胞减少，但骨髓增生低下、无原始细胞增多，而白血病骨髓原始细胞增多，需骨髓活检鉴别。

否，并非全部转化。根据世界卫生组织2016年分类，仅伴原始细胞增多型等高风险亚型转化概率较高，低危型转化率较低。

是通常需要。该病外周血异型淋巴细胞易与白血病混淆，骨髓穿刺可确认无原始淋巴细胞增多，同时血清学检测EB病毒抗体可辅助诊断。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020年版）. 中华血液学杂志, 2020.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 再生障碍性贫血诊疗年度报告. 2021.

[3] Arber DA, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, 2016.

[4] 中华医学会血液学分会. 成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志, 2023.