原发性脊髓栓系综合征有哪些症状

原发性脊髓栓系综合征的症状以腰骶部皮肤异常、下肢感觉与运动障碍、大小便功能障碍为核心表现，不同年龄阶段首发症状存在差异。婴幼儿期多以腰骶部皮肤改变和足部畸形为线索，儿童期及成年期则以下肢疼痛、无力及排尿异常更为常见。该病症状呈进行性加重趋势，早期识别对保护神经功能具有重要意义。

一、腰骶部皮肤与局部体征

1、皮肤异常：约百分之五十以上的患儿在腰骶部可见异常表现，包括局部毛发增多、皮肤凹陷、皮下脂肪瘤、血管瘤或色素沉着。这类体征多在出生后即被发现，是提示脊髓栓系的重要线索。据《中华小儿外科杂志》2020年刊载的临床研究，腰骶部皮肤异常在儿童脊髓栓系综合征中的检出率约为百分之六十七。

2、局部包块：部分病例腰骶部可触及柔软包块，多为脂肪瘤或脊膜膨出残余组织，包块大小不一，按压时无明显疼痛。

二、下肢感觉与运动症状

1、感觉异常：下肢及会阴部可出现麻木、刺痛、烧灼感或感觉减退，症状多呈双侧不对称分布，以足底和小腿最为明显。

2、运动障碍：表现为下肢无力、步态异常、足内翻或足外翻畸形。儿童期可出现行走延迟、易跌倒、脚尖走路等表现。成年患者常主诉久站或行走后下肢沉重感加重。

3、疼痛：腰骶部疼痛可向臀部及下肢放射，弯腰、咳嗽或用力排便时疼痛加剧，休息后部分缓解。

三、大小便功能障碍

1、排尿异常：早期表现为尿频、尿急、排尿费力或尿不尽感，随病情进展可出现尿失禁或残余尿增多。儿童期反复泌尿系感染常为就诊原因。

2、排便异常：以便秘最为常见，部分患者出现排便失禁或排便感觉减退。便秘往往顽固，常规饮食调整改善有限。

四、足部与脊柱畸形

1、足部畸形：高弓足、马蹄内翻足在儿童患者中较为多见，且畸形程度可随年龄增长而加重。

2、脊柱侧弯：部分患者合并脊柱侧弯，侧弯进展速度与神经症状加重常呈平行关系。

五、症状进展特点

1、年龄差异：婴幼儿以皮肤体征和足畸形为主；学龄期儿童以下肢无力和排尿异常为主；成年患者以疼痛和大小便功能障碍为主。

2、进展规律：症状通常缓慢加重，少数在青春期生长加速期或外伤后突然恶化。据《中国脊柱脊髓杂志》2019年发布的临床分析，未经干预的脊髓栓系综合征患者中，约百分之七十八在随访五年内出现至少一项神经功能恶化。

该病症状涉及皮肤、运动、感觉及括约肌多个系统，腰骶部皮肤异常合并下肢或排尿症状时应尽早完成影像学评估。症状一旦出现进行性加重，需及时就诊以明确诊断。

常见问题

否。约半数以上患者存在腰骶部皮肤异常，但部分患者皮肤外观完全正常，仍可因下肢或排尿症状确诊。

是。成年期发病者并不少见，多以腰骶部疼痛、下肢无力及排尿困难为首发表现，易被误诊为腰椎间盘突出。

以便秘和排尿费力最常见，可伴尿频、尿急或失禁，症状顽固且呈进行性加重，常规治疗效果有限。

腰骶部皮肤异常和足部畸形常最早出现，如局部毛发增多、皮肤凹陷、高弓足或行走延迟。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童脊髓栓系综合征诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2020.

[2] 中国医师协会神经外科医师分会. 脊髓栓系综合征临床诊疗指南. 中国脊柱脊髓杂志, 2019.

[3] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 武汉: 湖北科学技术出版社, 2015.

[4] 中华医学会泌尿外科学分会. 神经源性膀胱诊断治疗指南. 北京: 人民卫生出版社, 2018.