慢性粒细胞白血病最具有诊断价值的检查方法是什么

2025-08-08
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李小优副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:慢性粒细胞白血病最具诊断价值的检查方法是检测费城染色体或BCR-ABL基因重排。以下是关于该检查方法的详细说明:

1.费城染色体:费城染色体是慢性粒细胞白血病的特征性染色体异常,发现于95%以上的患者。它是由于9号染色体和22号染色体之间的遗传物质易位所导致的。这种易位形成了一条缩短的22号染色体,即费城染色体。

2.分子检测-BCR-ABL基因重排:通过核酸扩增技术可以识别BCR-ABL融合基因,这是费城染色体存在的分子标志。常用的方法包括实时荧光定量PCR,这一方式能够高灵敏度地检测BCR-ABL基因并用于治疗效果的监测。

3.骨髓检查:有助于确定白血病的阶段,但主要用于评估疾病进展而非初始诊断。虽然骨髓检查提供了细胞形态学信息,但诊断的核心仍然是费城染色体的检测。

4.流式细胞术和免疫表型分析:这些技术在丰富CML患者的免疫表型资料方面具有辅助作用,但不能单独用于诊断。

BCR-ABL基因重排检测以及费城染色体鉴定是慢性粒细胞白血病确诊的关键步骤,它们提供了明确的遗传和分子证据以确认疾病的存在。

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