发布于:2021-05-18
张兰英主任医师
国药东风总医院 血液风湿科
白血病诊断需依靠血液学、骨髓细胞学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查综合判断,单凭一项血常规无法确诊。首诊通常先查血常规与外周血涂片,再根据结果决定是否行骨髓穿刺及后续分层检测。
1、血常规:关注白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数三项。急性白血病患者常见白细胞异常升高或降低,血红蛋白低于110克每升提示贫血,血小板低于100×10?每升提示出血风险。部分患者白细胞总数正常,不能据此排除。
2、外周血涂片:人工镜检可发现原始细胞或幼稚细胞。外周血原始细胞比例升高是重要线索,但比例不高时仍需骨髓检查确认。
3、凝血功能与生化:检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、乳酸脱氢酶、尿酸、肝肾功能。急性早幼粒细胞白血病常伴凝血异常,需优先识别。
4、骨髓穿刺涂片:骨髓原始细胞比例是诊断核心指标。世界卫生组织标准将骨髓或外周血原始细胞≥20%作为急性白血病诊断阈值之一。骨髓增生程度、细胞形态同时记录。
5、骨髓活检:获取骨髓组织结构,判断增生程度与纤维化,对穿刺稀释或干抽者尤为重要。
6、流式细胞免疫分型:用抗体标记细胞表面抗原,区分髓系、B淋系、T淋系来源。该检查是分型依据,也用于微小残留病灶监测。
7、染色体核型分析:采集骨髓或外周血细胞,检测数目与结构异常。费城染色体阳性见于部分急性淋巴细胞白血病和慢性髓性白血病,是靶向治疗分层依据。
8、荧光原位杂交:针对特定基因融合快速检测,如PML-RARA融合基因用于急性早幼粒细胞白血病诊断。
9、聚合酶链反应与二代测序:检测融合基因、基因突变,如NPM1、FLT3、CEBPA、RUNX1等,用于危险度分层与疗效评估。
10、脑脊液检查:怀疑中枢神经系统白血病时进行,检测脑脊液细胞计数与涂片。
11、影像学检查:胸部CT、腹部超声评估胸腺、肝脾、淋巴结受累情况。
12、人类白细胞抗原配型:拟行异基因造血干细胞移植者需检测。
中国临床肿瘤学会相关诊疗指南指出,白血病诊断应整合形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学四方面信息,即形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型体系。该体系由国际协作组于二十世纪末提出并持续更新,中华医学会血液学分会发布的成人急性髓系白血病诊疗指南亦沿用此框架。检查项目由血液科医师依据血常规初筛结果决定,骨髓穿刺在局部麻醉下完成,操作时间通常数分钟,术后压迫止血即可。检查前无需特殊准备,但需告知医师近期用药与出血史。结果判读需结合临床表现,单一指标异常不等于确诊。
否。血常规仅作初筛,确诊需骨髓细胞学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学综合判断,部分患者白细胞总数正常。
骨髓穿刺检查痛苦吗?骨髓穿刺在局部麻醉下进行,操作通常数分钟,多数人仅感短暂酸胀,术后压迫止血,不影响日常活动。
白血病检查需要空腹吗?是。血常规、生化及骨髓穿刺前一般建议空腹,具体以接诊医师要求为准,检查前可少量饮水。
染色体和基因检查有什么作用?用于分型、危险度分层和靶向治疗选择,如费城染色体阳性提示特定用药方向,也用于微小残留病灶监测。
本文由张兰英医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会血液学分会. 成人急性髓系白血病诊疗指南. 中华血液学杂志.
[2] 中国临床肿瘤学会. 恶性血液病诊疗指南. 人民卫生出版社.
[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 世界卫生组织出版.
[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.
[5] 中华医学会血液学分会. 中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南. 中华血液学杂志.
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