沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.先天性肾上腺皮质增生症主要由于21-羟化酶缺陷引起,其导致体内某些激素水平异常。大约有75%的患者会出现盐丢失危象,需要及时干预。
2.治疗的关键在于激素替代疗法,使用糖皮质激素和盐皮质激素以弥补机体不足。糖皮质激素如氢化可的松,可以调节糖代谢和免疫反应;盐皮质激素如醛固酮,可以维持水盐平衡。
3.患者需要定期监测血液中的电解质、肾上腺激素水平以及生长发育指标,以确保治疗效果并调整药物剂量。
4.对于一些特定类型的先天性肾上腺皮质增生症,还可能需要进行手术矫正,如外生殖器畸形的修复手术。
5.早期诊断和治疗非常重要,可以通过新生儿筛查发现此病,从而及早进行干预,减少并发症的发生。
虽然先天性肾上腺皮质增生症不能治愈,但通过科学合理的治疗和管理,患者通常能够实现正常的生活质量和预期寿命。在日常生活中需注意坚持按时用药及定期随诊,避免感染等诱发因素。
