张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.基因突变:一些特定基因的突变可能会干扰正常的性别发育。这些基因负责编码性腺和外生殖器的发育过程。如果这些基因发生突变,可能导致性腺和外生殖器的异常发育。
2.激素异常:体内性激素水平的不平衡是引发假两性畸形的重要因素。雄激素或雌激素的过多或过少都会影响到性别特征的发育。例如,雄激素不敏感综合征(AIS)就是一种由于体内对雄激素反应不足而导致的假两性畸形。
3.性腺异常:性腺如睾丸或卵巢在发育中出现问题,会导致其不能正常产生性激素,从而影响生殖器官的发育。混合性腺发育不全就是其中一种情况,这个问题可能会造成外生殖器模糊不清。
4.酶缺陷:体内一些关键酶的缺失或功能异常也能导致假两性畸形。例如,21-羟化酶缺乏症会影响肾上腺皮质激素的合成,进而造成雄激素水平过高。
5.染色体异常:性染色体的数目或结构异常也是导致假两性畸形的一大原因。比如,存在XXY染色体组合的克氏综合征,这种情况下患者通常表现为男性,但有一些女性特征。
鉴于假两性畸形涉及多个生理系统及复杂的遗传背景,一旦怀疑存在这种情况,应尽早就医进行专业诊断和治疗。
