龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.代谢疾病检测:新生儿筛查可以检测多种代谢性疾病,如苯丙酮尿症。这种病症影响肝脏分解氨基酸苯丙氨酸的能力,如果不及时治疗,会导致智力发育障碍。
2.内分泌疾病检测:包括先天性甲状腺功能减退症,这会导致甲状腺激素不足,对身体代谢过程产生负面影响,进而引发生长迟缓和智力发育问题。
3.血液疾病筛查:如镰状细胞性贫血,这是一种遗传性血液病,会导致红细胞异常变形,引发一系列健康问题。
4.其他遗传性疾病:例如囊性纤维化,通过及早干预和治疗,可以改善患儿生活质量并延长寿命。
新生儿筛查通过采集少量的脚底血来完成,是安全且快速的。这种筛查对保障新生儿的健康非常重要,有助于在症状出现之前采取预防措施。尽早发现这些问题,可以显著降低疾病所带来的长期影响。