龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.能量代谢异常:影响能量代谢的疾病如苯丙酮尿症,可能导致宝宝在早期发育过程中出现智力障碍或神经系统受损。一般情况下,这些宝宝在出生后几个月内可能看不出明显症状,但随着时间推移,可能会逐渐显现。
2.甲状腺功能减退:先天性甲状腺功能减退症可能导致生长迟缓、智力发育落后以及黄疸持续时间延长等表现。这种病症通常在出生后不久就可以通过筛查发现,并且通过及时治疗可以有效改善预后。
3.脂肪酸氧化障碍:此类疾病可能导致低血糖、肝脏功能异常及肌肉无力等表现。患儿可能在断奶后或感染、禁食等应激状态下出现明显症状。
4.半乳糖血症:这种代谢性疾病可能会导致严重的营养不良、黄疸、肝脾肿大等表现。及时识别和调整饮食可以有效预防并发症的发生。
如果新生儿足跟血筛查结果提示不合格,建议进一步的专科检查和咨询以确认诊断并制定相应的治疗方案。尽早干预能够显著改善这些疾病的预后。