龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.缬氨酸是一种必需氨基酸,通常在人体内通过饮食摄入,并参与蛋白质合成和能量代谢。
2.新生儿筛查时测量足跟血中缬氨酸水平能够早期识别一些代谢性疾病,例如枫糖尿病。这种疾病由于体内分解支链氨基酸的酶缺乏或功能障碍导致缬氨酸及其他氨基酸积累。
3.对于缬氨酸水平升高,新生儿通常会接受进一步的诊断评估,包括尿液分析和基因检测,以明确是否存在代谢异常。
4.如果确诊为代谢性疾病,早期治疗和饮食控制可以有效改善预后,减少并发症风险。
定期跟踪检测结果并与医生保持沟通对于了解病情发展至关重要。