卜迟斌主治医师
东南大学附属中大医院 消化科
1.病因:黑肠病是一种遗传性疾病,由遗传基因突变引起。这种基因突变影响了对某些氨基酸(如酪氨酸和苯丙氨酸)的正常代谢,导致其中间产物堆积。
2.症状:黑肠病的标志性症状是尿液在暴露空气后会变黑。还会导致关节的慢性疼痛和僵硬,这是由于褐色聚合物在关节软骨中的沉积。
3.治疗:目前没有可以治愈黑肠病的方法,但可以通过饮食控制、维生素C补充剂以及止痛药等方式减轻症状。一些患者可能需要进行手术,如关节置换术,以改善生活质量。
虽然黑肠病无法自行恢复,但通过适当的医学管理,可以有效缓解症状并减少并发症的发生。在医生指导下进行的个性化治疗方案是确保患者生活质量的关键因素。