脊柱裂临床表现

脊柱裂临床表现取决于病变类型、位置及是否合并脊髓拴系，隐性脊柱裂多数终身无症状，显性脊柱裂常在出生时即见背部包块并伴神经功能损害。

脊柱裂的临床表现分类

1、隐性脊柱裂：最常见类型，椎弓缺损但无脊膜或脊髓膨出，约10%至25%的人群存在此解剖变异，多数无任何症状，仅在影像学检查中偶然发现；少数合并脊髓拴系者可出现下肢感觉异常、遗尿或腰痛。

2、脊膜膨出：脊膜经骨缺损向外膨出形成囊性包块，囊内仅含脑脊液，脊髓和神经根位置基本正常，神经功能损害相对较轻，约80%的脊膜膨出患者下肢运动功能接近正常。

3、脊髓脊膜膨出：最严重的显性脊柱裂类型，脊髓和神经根随脊膜一同膨出并暴露于体表，几乎均伴有不同程度的神经功能缺失，包括下肢弛缓性瘫痪、足畸形、膀胱直肠功能障碍。

4、背部包块特征：显性脊柱裂出生时即可见腰骶部中线部位囊性包块，直径从数厘米至十余厘米不等，表面皮肤可完整或破裂渗液，包块透光试验阳性提示含脑脊液。

5、下肢神经损害：表现为下肢无力、肌肉萎缩、关节挛缩、足内翻或足外翻畸形，感觉减退或缺失区域与病变节段对应，骶段受累时足底感觉丧失。

6、膀胱直肠功能障碍：骶神经受累导致排尿排便控制异常，表现为尿失禁、残余尿增多、反复泌尿系感染，便秘或大便失禁亦常见，严重者出现肾积水。

7、合并畸形：约20%至30%的脊髓脊膜膨出患者合并脑积水，需行脑室腹腔分流术；部分患者伴发Chiari畸形、脊髓空洞症或皮毛窦。

8、皮肤标志：隐性脊柱裂体表可见腰骶部皮肤凹陷、色素沉着、毛发丛生、皮下脂肪瘤或血管瘤，这些皮损提示下方可能存在脊髓拴系。

关键数据与指南引用

根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，脊柱裂在中国围产期出生缺陷中占比约为1.2/万至3.5/万。美国神经外科医师协会2019年发布的脊柱裂诊疗指南指出，脊髓脊膜膨出患者中约70%至90%需终身管理膀胱功能障碍。产前超声在孕18至22周对显性脊柱裂的检出率可达90%以上，血清甲胎蛋白升高可作为辅助筛查指标。

需要警惕的情况

新生儿腰骶部出现囊性包块、皮肤凹陷或毛发丛生，应尽快行脊柱磁共振检查明确是否存在脊髓拴系。已确诊患者若出现下肢无力加重、排尿困难或脑积水症状，需及时就诊神经外科评估。

常见问题

否。隐性脊柱裂和单纯脊膜膨出患者下肢功能多正常，仅脊髓脊膜膨出患者才常出现不同程度的下肢瘫痪。

是。显性脊柱裂的背部囊性包块在出生时即可见，位于腰骶部中线，大小不等，表面皮肤可完整或破损。

骶神经受累导致膀胱逼尿肌与括约肌协调失常，表现为尿失禁、残余尿增多，严重者可引起肾积水。

多数无需治疗。仅当合并脊髓拴系并出现神经症状时，才需手术松解拴系。

是。孕18至22周系统超声对显性脊柱裂检出率可达90%以上，血清甲胎蛋白升高可辅助提示。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2020.

[2] 美国神经外科医师协会. 脊柱裂诊疗指南. 2019.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂与脊髓拴系诊疗专家共识. 中华神经外科杂志.

[4] 人民卫生出版社. 实用小儿神经外科学. 第2版.