小儿视网膜母细胞瘤怎么诊断

病情分析：小儿视网膜母细胞瘤的诊断需要通过以下几个步骤来进行确认：首先是详细的病史询问和体格检查，然后是眼科检查，接下来是影像学检查，最后可能还需要进行基因检测。

1.病史询问与体格检查：医生会询问家庭病史、症状出现时间以及症状的具体表现，如白瞳、斜视或视力下降等。体格检查主要是观察眼部的外观和功能。

2.眼科检查：使用检眼镜检查视网膜情况。在暗室环境下，医生通过特殊仪器可以直接观察到视网膜的状态。若发现异常反光（白瞳），则提示需进一步检查。

3.影像学检查：

超声波检查用于评估眼球内部的肿块。

磁共振成像和计算机断层扫描可帮助判断肿瘤的大小、形状及扩散情况，并排除其他颅内病变。

4.基因检测：由于视网膜母细胞瘤可以由RB1基因突变引起，基因检测有助于确诊遗传性病例，并对家族成员进行风险评估。

早期诊断对于提高治疗效果至关重要。当出现相关症状时，应及时就医进行专业检查，并遵循医生建议完成必要的诊断程序。