苯丙酮尿症是什么

　　苯丙酮尿症的是一种遗传代谢病，体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低，或者它的辅酶叫四氢生物蝶呤酶的缺乏，导致苯丙氨酸向络氨酸代谢受阻，血液当中和组织当中的苯丙氨酸浓度就增加，尿里面的苯丙氨酸的代谢产物就增加，所以称它为苯丙酮尿症。

　　苯丙氨酸及其代谢产物，显著增加还可以引起脑的损伤，还可以引起脑的损伤，苯丙酮尿症孩子出生的时候，大部分是正常的，新生儿期没有一些特殊的表现，没有经过治疗的这些孩子，往往在三到四个月以后，逐渐的会出现一些智力运动发育的落后，头发会变黄，汗液和尿液当中的会有些特殊的一些鼠尿味，常常伴有湿疹，随着年龄的增长的智力发育落后越来越严重。有部分孩子，还会有些神经系统的体征，比如肌张力增高，腱反射亢进，小头畸形等等。严重的孩子还可能会出现脑瘫，有一部分的孩子，还会出现一些癫痫的发作。

　　化验血当中苯丙氨酸浓度增高，就可以基本上可以确诊了，目前还可以做基因的诊断检测，一旦确诊的本名酮尿症以后，一定要积极的治疗，目前的主要还是采用饮食疗法可以低苯丙氨酸饮食，目前就是通过新生儿筛查，一般早期诊断，早期治疗都可以避免神经系统不可逆的损伤。