发布时间: 2020-09-07 13:47:39
孔祥图副主任医师
江苏省中医院 血液内科
地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血,它是由于血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或者缺失,导致了珠蛋白肽链合成减少或者缺如,它是一组常染色体遗传性疾病,常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。
正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因,也就是四个α珠蛋白基因,如果来自父母继承了一个或一个以上有缺陷的α基因,就可能导致α地中海贫血,它的症状一般和α珠蛋白肽链基因缺陷的数目有关,如果α肽链缺陷的数目越多,它的症状可能会越重。对于β地中海贫血,正常人自父母双方各继承一个β珠蛋白基因,若自父母双方继承了一个异常的β珠蛋白基因,可能会引起β地中海贫血。由于β地中海贫血它的基因突变的部位和类型不同,β珠蛋白合成数量差异比较大,临床的差异也就非常大。