发布时间: 2020-06-04 14:08:41
郦银芳副主任医师
南京市第一医院 儿科
唐氏儿就是指的是21-三体综合症,我们称它为唐氏综合征,又称为先天愚型,它是属于一种染色体的病变,这种孩子往往存在一条额外的染色体,确诊的时候是需要进行染色体的检查来进行给它做一些分型,比如它是一个标准型、嵌合型,还是异位型。
21-三体综合症它主要的特征就是表现为一个孩子的智力低下,它还有一些特殊的面容,特殊面容的主要是表现为这个孩子鼻梁比较低、眼距比较宽、眼裂比较小、耳朵也比较小、双眼的外眦上斜,常常出现一个张口伸舌头,特殊的面容,它的生长发育是迟缓的,可以伴有多种的畸形。
大多数会伴有先天性的心脏病,还可以出现些胃肠道的畸形,唇裂、腭裂、多指等等,还有这种孩子往往免疫功能都是稍微低下的,它容易得白血病,男童还可以出现一些隐睾、小阴茎等等。