皮肌炎的临床表现

皮肌炎是一种以皮肤和骨骼肌受累为主的慢性自身免疫性疾病，其典型临床表现集中在特征性皮疹与对称性近端肌无力两方面，部分患者可伴发间质性肺病或恶性肿瘤，需结合肌酶谱、肌电图及肌肉活检综合判断。

皮肌炎的临床表现

1、皮肤损害：皮肌炎最具辨识度的表现是眼睑周围出现紫红色水肿性斑疹，称为向阳性皮疹，可延伸至眶周及面颊。指关节、掌指关节伸面可见紫红色扁平丘疹，称为戈特龙丘疹，表面可附着细小鳞屑。颈前V区、肩背部暴露部位亦可出现红斑，部分患者伴有皮肤异色症、甲周毛细血管扩张及皮肤钙化，钙化多见于儿童及青少年患者。

2、肌肉无力：对称性近端肌无力是核心症状，患者常表现为上楼梯困难、从座椅站起费力、梳头抬臂受限，颈屈肌受累时可出现抬头困难。咽部及食管上段横纹肌受累可导致吞咽困难、饮水呛咳及发音含糊。肌力下降通常进展数周至数月，少数呈急性加重。肌痛和肌肉压痛可见于部分患者，但并非诊断必需条件。

3、系统受累：约30%至40%的皮肌炎患者合并间质性肺病，表现为干咳、活动后气促，高分辨率CT可见磨玻璃影或网格状改变。心脏受累可表现为心律失常或心力衰竭，但相对少见。消化道受累除吞咽困难外，偶见胃排空延迟。约15%至25%的成人皮肌炎患者伴发恶性肿瘤，以鼻咽癌、肺癌、卵巢癌及胃癌较为常见，肿瘤可先于、同时或后于皮肌炎出现。

4、实验室与辅助检查：血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、天冬氨酸氨基转移酶及醛缩酶可升高，其中肌酸激酶升高幅度与肌肉损伤程度相关。肌电图显示肌源性损害，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低及自发电位。肌肉活检可见炎性细胞浸润、肌纤维变性坏死及再生。抗Mi-2抗体、抗MDA5抗体、抗TIF1-γ抗体等肌炎特异性抗体有助于临床分型及预后判断，抗MDA5抗体阳性者间质性肺病风险较高。

5、不同人群表现差异：儿童皮肌炎以皮肤钙化和血管炎表现更为突出，肌肉无力程度相对较轻。成人皮肌炎合并恶性肿瘤的风险高于儿童。无肌病性皮肌炎患者具有典型皮疹但肌力正常，肌酶谱亦可在正常范围，此类患者仍需警惕间质性肺病。

根据中华医学会风湿病学分会发布的《成人皮肌炎诊疗规范（2022年版）》，皮肌炎的诊断需结合特征性皮疹、对称性近端肌无力、肌酶谱升高、肌电图肌源性损害及肌肉活检异常等多项指标综合评估，单一指标不能确诊。该规范同时建议，新诊断的成人皮肌炎患者应进行恶性肿瘤筛查，包括鼻咽镜、胸部CT、腹部超声及肿瘤标志物检测。

皮肌炎的临床表现具有异质性，皮疹与肌无力可先后或同时出现，部分患者以肺部症状为首发表现。出现典型皮疹伴近端肌无力时，应尽早至风湿免疫科就诊，完善肌酶谱、肌电图及抗体检测，避免延误诊断。

常见问题

否。无肌病性皮肌炎患者具有典型皮疹但肌力正常，肌酶谱亦可在正常范围，此类患者仍需监测间质性肺病及恶性肿瘤风险。

眼睑紫红色水肿性斑疹和指关节伸面紫红色丘疹是特征性表现，颈前V区及肩背部暴露部位亦可出现红斑，部分伴皮肤钙化。

是。约15%至25%的成人皮肌炎患者伴发恶性肿瘤，肿瘤可先于、同时或后于皮肌炎出现，新诊断患者应进行鼻咽镜、胸部CT及腹部超声等筛查。

是。约30%至40%的皮肌炎患者合并间质性肺病，表现为干咳、活动后气促，高分辨率CT可见磨玻璃影或网格状改变，抗MDA5抗体阳性者风险更高。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 成人皮肌炎诊疗规范（2022年版）. 中华风湿病学杂志, 2022.

[2] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 第16版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[3] 中华医学会神经病学分会. 中国肌炎诊断和治疗指南. 中华神经科杂志, 2021.