皮肌炎的临床表现有哪些

皮肌炎的核心临床表现是特征性皮疹与对称性近端肌无力，二者可先后或同时出现，部分患者以皮疹为首发表现，部分以肌无力起病，约三分之一的成人患者可伴发间质性肺病或恶性肿瘤，需系统评估。

皮肤表现

1、眶周紫红色斑：以上眼睑为中心出现水肿性紫红色斑片，是皮肌炎最具特征性的皮疹之一。

2、Gottron丘疹：位于掌指关节、近端指间关节伸侧的紫红色扁平丘疹，可伴皮肤萎缩与色素减退。

3、暴露部位皮疹：面颈部、前胸V区及肩背部暴露区域出现红色斑疹，日晒后加重。

4、技工手：手指掌侧皮肤粗糙、脱屑、皲裂，类似长期从事手工劳动者的手部改变。

5、甲周改变：甲周毛细血管扩张、红斑，部分可见甲小皮增厚。

肌肉表现

1、对称性近端肌无力：肩胛带与骨盆带肌群受累最明显，表现为上举困难、下蹲后站起费力、梳头穿衣受限。

2、颈肌受累：平卧时抬头困难，部分患者出现吞咽困难与声音嘶哑，提示咽喉部肌肉参与。

3、肌痛与压痛：部分患者伴肌肉疼痛，但肌痛程度与肌无力程度不一定平行。

4、病程进展：肌无力通常数周至数月内逐渐加重，少数呈急性进展。

系统受累表现

1、间质性肺病：表现为干咳、活动后气促，是高分辨率CT可发现的常见内脏损害。据中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科2020年发表于《中华内科杂志》的临床研究，约30%至40%的皮肌炎患者合并间质性肺病。

2、心脏受累：可出现心律失常、心肌炎，心电图与心脏超声有助于早期识别。

3、消化道受累：食管上段蠕动减弱可致吞咽困难，严重者需警惕误吸。

4、恶性肿瘤相关：成人皮肌炎患者合并恶性肿瘤的风险高于普通人群，据《中国皮肌炎诊疗指南（2022年版）》建议，成人患者确诊后应进行肿瘤筛查。

实验室与辅助检查线索

1、肌酶升高：血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶等可升高，肌酸激酶水平与肌损伤程度相关。

2、肌电图：呈肌源性损害，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。

3、肌肉活检：可见炎性细胞浸润、肌纤维变性坏死与再生。

4、自身抗体：抗核抗体、抗Mi-2抗体、抗MDA5抗体等对分型与脏器受累评估有参考价值，抗MDA5抗体与快速进展性间质性肺病相关。

特殊类型提示

1、无肌病性皮肌炎：具有典型皮疹但肌无力不明显，肌酶可正常，仍需监测肺部与肿瘤风险。

2、儿童皮肌炎：以皮疹与肌无力为主，钙质沉着较成人多见，血管炎表现更突出。

皮肌炎的诊断需结合皮疹、肌无力、肌酶、肌电图与肌肉活检综合判断，单一表现不足以确诊。出现眶周紫红色斑伴近端肌无力时，应尽早至风湿免疫科就诊，完成肺部与肿瘤相关筛查。皮疹与肌无力同时存在时，皮肌炎的可能性显著增加，需系统评估内脏受累情况。

常见问题

否。部分患者属于无肌病性皮肌炎，仅有典型皮疹而肌无力不明显，肌酶也可正常，但仍需监测肺部与肿瘤风险。

皮疹多位于眶周、掌指关节伸侧及暴露部位，呈紫红色，日晒后加重，Gottron丘疹与眶周紫红色斑最具特征性。

成人皮肌炎合并恶性肿瘤风险高于普通人群，确诊后应进行系统肿瘤筛查，尤其对常规治疗反应不佳者。

会。约30%至40%的患者合并间质性肺病，表现为干咳与活动后气促，高分辨率CT有助于早期发现。

首选风湿免疫科，若以皮疹为首发表现可先至皮肤科，合并肺部受累时需呼吸科协同评估。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 中国皮肌炎诊疗指南（2022年版）. 中华内科杂志.

[2] 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科. 皮肌炎合并间质性肺病的临床特征研究. 中华内科杂志, 2020.

[3] 中华医学会神经病学分会. 炎性肌病诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志.