乳腺癌中最常见的遗传易感基因是什么

2025-09-06
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邓荣 副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌中最常见的遗传易感基因是BRCA1和BRCA2。以下是有关这两个基因的详细信息:

1.BRCA1和BRCA2基因主要功能是修复细胞的DNA损伤,从而维持基因组的稳定性。当这些基因发生突变时,DNA修复功能可能会被削弱,导致癌症风险增加。

2.根据研究数据,BRCA1和BRCA2基因突变者一生中患乳腺癌的风险显著增加。普通女性一生中患乳腺癌的风险约为12-13%,而携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其风险可高达45-65%。

3.除了乳腺癌,这些基因突变还与其他种类的癌症风险增加相关,例如卵巢癌。BRCA1基因突变者一生中患卵巢癌的风险约为39-44%,BRCA2约为11-17%。

4.家族史也是重要因素。如果直系亲属(如母亲或姐妹)患有BRCA基因相关的癌症,个体可能具有更高的遗传风险。

5.目前已有多种针对BRCA基因突变的检测方法,能够帮助识别高风险人群,并早期进行预防和监控。

通过了解BRCA1和BRCA2基因的作用及其对乳腺癌风险的影响,可以更好地制定个人健康管理策略,包括定期筛查和预防措施,以降低癌症发生率。

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