邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因主要功能是修复细胞的DNA损伤,从而维持基因组的稳定性。当这些基因发生突变时,DNA修复功能可能会被削弱,导致癌症风险增加。
2.根据研究数据,BRCA1和BRCA2基因突变者一生中患乳腺癌的风险显著增加。普通女性一生中患乳腺癌的风险约为12-13%,而携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其风险可高达45-65%。
3.除了乳腺癌,这些基因突变还与其他种类的癌症风险增加相关,例如卵巢癌。BRCA1基因突变者一生中患卵巢癌的风险约为39-44%,BRCA2约为11-17%。
4.家族史也是重要因素。如果直系亲属(如母亲或姐妹)患有BRCA基因相关的癌症,个体可能具有更高的遗传风险。
5.目前已有多种针对BRCA基因突变的检测方法,能够帮助识别高风险人群,并早期进行预防和监控。
通过了解BRCA1和BRCA2基因的作用及其对乳腺癌风险的影响,可以更好地制定个人健康管理策略,包括定期筛查和预防措施,以降低癌症发生率。
