侏儒症是什么原因引起的？

侏儒症是一组因骨骼生长板过早闭合或长骨生长受阻，导致成年身高显著低于同年龄、同性别、同种族人群均值的一种临床表现，其根本原因以遗传性骨骼发育异常最为常见，其次为内分泌激素缺乏及围产期损伤。

遗传与基因因素

1、软骨发育不全：这是最常见的不成比例矮小病因，由成纤维细胞生长因子受体3基因突变引起，呈常染色体显性遗传，约80%的患者由新发突变导致，父母身高可正常。根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《儿童矮身材诊治指南》，该病在活产新生儿中的发病率约为1/15000至1/25000。

2、生长激素缺乏：下丘脑或垂体发育异常、基因缺陷可使生长激素分泌不足，导致比例匀称的矮小，出生时身长与体重多正常，1岁后生长速度逐渐减慢。

3、其他遗传综合征：如特纳综合征、努南综合征、软骨发育低下等，均可影响骨骼纵向生长。

内分泌与代谢因素

4、甲状腺功能减退：先天性甲状腺功能减退若未在出生后早期干预，可造成严重生长迟滞并伴智力发育落后。

5、性早熟：骨骺提前闭合，虽青春期前身高可能偏高，但最终成年身高低于遗传潜能。

6、皮质醇增多：长期糖皮质激素水平过高会抑制生长板软骨细胞增殖。

围产期与后天因素

7、宫内生长受限：出生体重或身长低于同胎龄第10百分位，约10%至15%的患儿在2岁后仍不能实现追赶生长。

8、骨骼系统疾病：如脊柱骨骺发育不良、假性软骨发育不全等，属于骨软骨发育障碍。

9、慢性系统性疾病：慢性肾脏病、炎症性肠病、严重营养不良可干扰生长轴功能。

10、社会心理因素：长期情感剥夺可导致可逆性生长迟缓，改善环境后生长速度可恢复。

一项基于中国七省市儿童体格发育调查的数据显示，采用2005年中国九市儿童体格发育标准，身高低于同年龄同性别均值2个标准差的发生率约为3%，其中因内分泌或遗传原因就诊并确诊者不足1%。该数据来源于首都儿科研究所2010年发布的《中国儿童生长标准与生长曲线》。

需要关注的关键点

• 若儿童身高长期处于同年龄同性别第3百分位以下，或年生长速度低于4厘米（3岁至青春期前），需尽早就诊儿童内分泌科。
• 骨龄评估、生长激素激发试验、甲状腺功能及染色体核型分析是常用检查手段。
• 不同病因干预时机差异大，遗传性骨骼疾病以对症支持为主，激素缺乏者在明确诊断后需由专科医生制定方案。

侏儒症病因复杂，遗传性骨骼发育异常占比最高，内分泌缺乏与围产期因素次之，明确诊断依赖专科评估与基因检测。

常见问题

部分类型会。软骨发育不全呈常染色体显性遗传，患者子女有50%概率患病；而生长激素缺乏多为散发性，遗传风险较低，需经遗传咨询评估。

否。矮小可由体质性青春期延迟、家族性矮小等良性原因引起，只有符合特定身高标准并存在明确病理基础者才诊断为侏儒症。

部分能。软骨发育不全等骨骼畸形在孕中期超声可观察到股骨短小等征象，但确诊需结合基因检测，单纯超声不能覆盖所有类型。

是。甲状腺功能减退、慢性肾病、营养不良等继发因素，在原发病得到控制后，部分患儿可实现追赶生长，改善程度取决于干预时机。

否。软骨发育不全、生长激素缺乏者智力通常正常；仅先天性甲状腺功能减退未及时治疗或某些综合征可能伴智力发育落后。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 首都儿科研究所. 中国儿童生长标准与生长曲线. 2010.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中华医学会内分泌学分会. 成人生长激素缺乏症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2019.