小儿糖原贮积症Ⅵ型的高发人群有哪些

2025-07-13
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

龚海红 主任医师

江苏省人民医院 儿科

小儿糖原贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性疾病,其高发人群主要包括那些具有相关基因缺陷背景的个体。具体而言:

1.家族史:携带肝磷酸化酶基因突变的家庭中,子女患糖原贮积症Ⅵ型的风险增加。这种情况在家族中有类似病史时尤为明显。

2.近亲结婚:由于该病是一种常染色体隐性遗传病,近亲之间的婚配会提高后代同时获得两个隐性致病基因拷贝的概率,从而增加患病风险。

3.特定种族或人群:某些种族或特定地区的人群可能由于历史上基因库相对封闭,使得携带这种基因突变的个体比例较高。例如,在某些有限的地理区域内,可能存在较高的遗传频率。

预防方面,建议有相关家族史的家庭在生育前进行遗传咨询和产前筛查,以降低后代患病的风险。同时,提高公众对该罕见病的认识,有助于及早发现和干预。

免费咨询