原发性肺动脉高压会遗传吗

原发性肺动脉高压具有明确的遗传倾向，但并非所有类型都会直接遗传给下一代。约百分之六至百分之十的散发性病例和百分之二十的家族性病例与骨形成蛋白受体二型基因突变相关，遗传模式以常染色体显性为主，外显率不完全。

遗传机制与数据

1、遗传基础：原发性肺动脉高压中，家族性病例约占全部病例的百分之六至百分之十，其中约百分之五十至百分之九十的家族性病例可检测到骨形成蛋白受体二型基因致病性突变。该基因位于第二条染色体长臂，编码转化生长因子贝塔信号通路中的受体蛋白。

2、遗传模式：骨形成蛋白受体二型基因突变相关原发性肺动脉高压呈常染色体显性遗传，但外显率约为百分之二十，即携带突变基因的个体中仅约五分之一会实际发病。女性携带者的外显率高于男性携带者。

3、散发与家族性差异：散发性原发性肺动脉高压中骨形成蛋白受体二型基因突变检出率约为百分之六至百分之十，家族性病例中该比例上升至百分之五十至百分之九十。其余病例可能与其它基因如激活素受体样激酶一型、内皮糖蛋白等突变相关，或为特发性。

4、遗传咨询要点：对于确诊原发性肺动脉高压且携带骨形成蛋白受体二型基因致病突变的个体，其一级亲属建议进行遗传检测和临床筛查。未携带突变的一级亲属发病风险与普通人群相近。遗传检测应在具备资质的医学遗传中心完成。

5、权威依据：二零一五年欧洲心脏病学会与欧洲呼吸学会联合发布的肺动脉高压诊断与治疗指南指出，建议对家族性肺动脉高压患者及携带骨形成蛋白受体二型基因突变的无症状亲属进行定期超声心动图筛查，筛查间隔为每三至五年一次。该指南同时强调，遗传检测前需提供充分的遗传咨询。

临床筛查建议

对于有原发性肺动脉高压家族史的人群，即使未进行基因检测，也建议定期进行超声心动图检查。二零一八年第六届世界肺动脉高压研讨会会议纪要提出，携带骨形成蛋白受体二型基因突变的无症状个体应从成年早期开始每年进行超声心动图筛查，以便早期发现肺动脉压力升高。

需要关注的情况

原发性肺动脉高压的遗传风险与特定基因突变状态直接相关。无家族史且未检出致病突变的个体，其子代发病风险未见明显升高。有家族史者应前往具备肺动脉高压诊治经验的医疗中心完成遗传评估和临床筛查，避免仅凭家族史自行判断风险。

常见问题

否。仅部分类型与基因突变相关，且外显率不完全，携带突变基因的个体中约百分之二十会发病，未携带突变者风险与普通人群相近。

骨形成蛋白受体二型基因。约百分之五十至百分之九十的家族性病例可检出该基因致病性突变，遗传模式为常染色体显性。

建议进行遗传咨询和基因检测，同时定期完成超声心动图筛查。携带骨形成蛋白受体二型基因突变者应从成年早期开始每年筛查。

否。散发性病例中骨形成蛋白受体二型基因突变检出率仅约百分之六至百分之十，无家族史且未检出致病突变者的子代发病风险未见明显升高。

参考资料

[1] 欧洲心脏病学会, 欧洲呼吸学会. 肺动脉高压诊断与治疗指南. 2015.

[2] 第六届世界肺动脉高压研讨会. 肺动脉高压诊断与治疗会议纪要. 2018.

[3] 中华医学会心血管病学分会. 中国肺动脉高压诊断与治疗指南. 2021.