什么是家族性乳腺癌

家族性乳腺癌指的是由于遗传因素导致的乳腺癌，占所有乳腺癌病例的5%至10%。这类乳腺癌通常与家族中携带特定基因突变有关，如BRCA1和BRCA2基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因是最常见的引起家族性乳腺癌的基因，这些基因在细胞内负责修复DNA损伤。当这些基因发生突变时，DNA损伤得不到有效修复，从而增加癌症的风险。

2.携带BRCA1基因突变的女性一生中患乳腺癌的概率约为55%到65%，而携带BRCA2基因突变的女性，这一概率为45%到55%。

3.男性也可能受到影响。尽管男性乳腺癌的总体风险低，但携带BRCA2突变的男性患乳腺癌的风险会显著增加。BRCA基因突变还与其他类型的癌症相关，如卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。

4.除了BRCA1和BRCA2之外，还有其他少数基因也可能增加乳腺癌风险，如TP53、PALB2等。这些基因突变虽然不如BRCA突变常见，但也对癌症风险有重要影响。

了解家族性乳腺癌的重要性在于早期检测和预防措施。对于有家族史的人群，建议进行基因检测以明确是否存在高风险基因突变，并根据结果采取适当的监测和预防策略。通过基因检测，可以更有效地管理和降低乳腺癌风险。