邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.MSH6基因的主要功能是参与DNA错配修复。错误的修复机制可能导致细胞异常增殖,从而增加癌症风险。并非所有的MSH6基因变异都会导致疾病。
2.遗传检测中发现的MSH6变异有时被分类为"意义未定的变异"或良性。这意味着目前科学证据不足以确定它是否会增加癌症风险。
3.良性变异一般不会改变基因或者蛋白质的功能,因此也不会显著增加癌症的发生率。研究和临床数据的积累是判断这些变异性质的重要依据。
判断一个特定的MSH6基因变异是否良性,需要考虑家族病史、其他基因检测结果以及专业遗传学家的意见。保持定期的医学咨询和监测是了解个人健康状况的有效方法。