肾上腺疾病有哪些

肾上腺疾病主要包括肾上腺皮质功能减退症、肾上腺皮质功能亢进症、肾上腺髓质肿瘤及先天性肾上腺皮质增生症等几大类。肾上腺虽体积小，但分泌的激素参与血压、代谢、应激等关键生理过程，病变后表现多样，需结合激素检测与影像学检查明确诊断。

肾上腺疾病的主要分类

1、肾上腺皮质功能减退症：指肾上腺皮质分泌糖皮质激素和盐皮质激素不足。原发性者由肾上腺本身病变引起，继发性者源于垂体或下丘脑功能异常。典型表现包括乏力、低血压、皮肤色素沉着、食欲减退。据《中国肾上腺疾病诊疗指南（2020年版）》，原发性肾上腺皮质功能减退症患病率约为每百万人口40至60例。

2、肾上腺皮质功能亢进症：包括库欣综合征、原发性醛固酮增多症和肾上腺性征异常症。库欣综合征由糖皮质激素过多引起，表现为向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压。原发性醛固酮增多症以高血压伴低血钾为特征，是继发性高血压的常见原因之一。肾上腺性征异常症则与雄激素或雌激素分泌过多有关。

3、肾上腺髓质肿瘤：以嗜铬细胞瘤为代表，起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，分泌儿茶酚胺。典型症状为阵发性或持续性高血压，伴头痛、心悸、多汗三联征。中华医学会内分泌学分会指出，嗜铬细胞瘤在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%。

4、先天性肾上腺皮质增生症：属常染色体隐性遗传病，因肾上腺类固醇合成酶缺陷导致皮质醇合成障碍，进而促肾上腺皮质激素代偿性升高，引起肾上腺增生及性激素异常。新生儿筛查可早期发现。

5、肾上腺意外瘤：指因非肾上腺相关原因行影像学检查时偶然发现的肾上腺肿块。多数为良性无功能腺瘤，少数具有激素分泌功能或为恶性。CT检查中直径大于4厘米、密度不均者需进一步评估。

诊断与就医提示

肾上腺疾病诊断依赖血、尿激素水平测定及肾上腺CT或磁共振成像。不同疾病激素谱差异明显，例如原发性醛固酮增多症需检测醛固酮与肾素比值，嗜铬细胞瘤需检测血或尿甲氧基肾上腺素。病情稳定者按医嘱定期复查激素与影像；调整治疗方案期间需增加检测频率。出现不明原因高血压、低血钾、向心性肥胖或阵发性头痛心悸时，应至内分泌科就诊。

常见问题

否。肾上腺皮质功能减退症常表现为低血压，仅库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等部分类型可引起高血压。

不一定。无功能且直径小于4厘米的良性腺瘤通常定期随访即可，具有激素分泌功能或影像学怀疑恶性者需手术评估。

是。新生儿足跟血筛查可检测相关激素水平，多数先天性肾上腺皮质增生症可在出生后数周内被早期识别。

阵发性或持续性高血压，伴头痛、心悸、多汗三联征，部分患者可有面色苍白、体重下降等表现。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 中国肾上腺疾病诊疗指南（2020年版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.