龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.高蛋氨酸血症是由于体内某些酶的缺乏或功能异常导致无法有效分解蛋氨酸。蛋氨酸是一种必需氨基酸,通过饮食摄入,一般在肝脏中进行代谢,当相关酶出现问题时,就会导致其在血液中积累。
2.常见的导致蛋氨酸过多的原因包括:胱硫醚β-合成酶缺乏症、3-磷酸腺苷甲硫琉化转移酶缺乏,以及甲基四氢叶酸还原酶功能障碍。这些都是涉及蛋氨酸代谢途径中的关键酶。
3.高蛋氨酸血症可能伴随有其他并发症,如智力发育迟缓、骨骼异常和眼部问题。因此早期诊断和管理至关重要。
4.新生儿筛查可以帮助及时识别这种情况,使得能够及早介入治疗,以预防长期负面影响。
鉴于这些因素,定期监测新生儿血液中的蛋氨酸水平并进行适当的医学评估,是确保婴儿健康发展的重要步骤。