邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.三阴性乳腺癌是一种缺乏雌激素受体、孕激素受体和人表皮生长因子受体2(HER2)表达的乳腺癌类型,占所有乳腺癌病例的约15%。由于缺乏这些受体,常规的激素治疗和HER2靶向疗法对其无效,这使得化疗成为主要的治疗手段。
2.基因突变在三阴性乳腺癌中扮演着关键角色。例如,BRCA1和BRCA2基因突变是三阴性乳腺癌患者中最常见的遗传突变之一。这些突变可增加对某些化疗药物如铂类药物的敏感性,并使患者有资格接受PARP抑制剂这样的靶向治疗。
3.有研究指出,具有BRCA1/2基因突变的三阴性乳腺癌患者通常对含铂化疗方案反应更好,并在使用PARP抑制剂时显示出改善的治疗效果。这可以增加无病生存期和整体生存率。
4.并非所有基因突变都具有同样的益处。一些其他基因突变可能与更差的预后相关,而某些突变则没有明显的临床意义或治疗选择。
在三阴性乳腺癌的背景下,特定基因突变的存在可能提供更好的治疗选择和改善的预后。每个患者的具体情况不同,应结合全面的基因检测和专业的医学评估来制定个性化的治疗计划。