张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.先天性肾上腺皮质增生症的症状可包括性早熟、盐失衡、低血糖等。这些症状也可能出现在其他内分泌或代谢性疾病中,使得鉴别诊断复杂。
2.在一些研究中,该病的误诊率可高达20%-30%。这主要是因为不同患者的表现差异大,有些患者甚至在婴儿期并无明显症状,仅在成年后出现生育问题才被发现。
3.在缺乏新生儿筛查项目的地区,由于对该病认识不足,误诊率可能更高。而在实施新生儿筛查的国家和地区,误诊率会显著降低。
提高医生对该病的认识,加强新生儿筛查,以及应用基因检测技术都是减少误诊的重要措施。早期准确诊断对于疾病的管理和治疗至关重要。