先天性肾上腺皮质增生症概率是多少

2024-11-21
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种较为常见的遗传性内分泌疾病,其发病率在全球范围内存在一定的差异。

1.全球范围内,CAH的总体发病率约为1:14,000到1:18,000。

2.在一些特定人群中,如阿什肯纳兹犹太人,该病的发病率可能高达1:27。

3.该疾病以21-羟化酶缺乏最为常见,占所有CAH病例的90%-95%。

4.新生儿筛查数据表明,在美国,每年大约有1:15,000到1:20,000的新生儿被诊断为CAH。

5.某些地区如日本和中国,CAH的发病率相对较低,估计为1:20,000到1:25,000。

不同类型的CAH临床表现不同,早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。通过新生儿筛查和基因检测,可以有效地识别和管理这一疾病。

免费咨询