先天性肾上腺皮质增生症的高发人群有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的高发人群集中于特定遗传背景与种族群体，其中犹太人、因纽特人及部分地中海沿岸人群发病率明显高于全球平均水平，近亲婚配家庭与有家族史者的后代风险亦显著升高。

遗传与种族因素

1、德系犹太人：经典型21-羟化酶缺乏症在德系犹太人中的发病率约为1/15000，携带者频率约为1/60，属于全球发病率较高的群体之一。

2、因纽特人：阿拉斯加因纽特人中经典型21-羟化酶缺乏症的发病率约为1/700，为全球已报道发病率较高的人群。

3、地中海沿岸及中东人群：意大利、希腊、土耳其、伊朗等国家经典型发病率约为1/10000至1/15000，高于东亚人群。

4、东亚人群：中国及日本经典型21-羟化酶缺乏症发病率约为1/16000至1/20000，非经典型发病率约为1/100至1/200。

家族遗传因素

5、常染色体隐性遗传：先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传病，父母双方均为致病基因携带者时，子代患病概率为25%。

6、近亲婚配：近亲婚配使夫妻双方携带同一致病等位基因的概率升高，子代患病风险随之增加。

7、已育有一例患儿的家庭：再发风险为25%，与首次患病概率一致，与性别无关。

其他相关因素

8、新生儿筛查数据：中国新生儿疾病筛查中心2021年数据显示，全国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查覆盖率持续提升，部分地区发病率约为1/16000至1/20000。

9、非经典型患者：非经典型21-羟化酶缺乏症在女性中的检出率高于男性，部分患者至青春期或成年后才因月经紊乱、多毛等表现被诊断。

10、权威指南引用：《先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识》指出，有家族史者应进行遗传咨询与产前诊断评估。

先天性肾上腺皮质增生症的高发人群与遗传背景、种族及家族史密切相关，新生儿筛查有助于早期识别。有家族史或近亲婚配史的家庭应在孕前接受遗传咨询，新生儿出生后按规范完成疾病筛查。

常见问题

是。该病为常染色体隐性遗传，若父母均为致病基因携带者，子代患病概率为25%，携带者概率为50%。

是。该病为隐性遗传，携带者父母可无任何症状，子代仍可能患病，新生儿筛查是早期发现的重要手段。

能。新生儿足跟血筛查可检测17-羟孕酮水平，对经典型21-羟化酶缺乏症具有较高检出率，阳性者需进一步确诊。

非经典型多见于女性，常在青春期后因月经紊乱、多毛、痤疮等表现被发现，部分患者可无明显症状。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2016.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[3] 中国新生儿疾病筛查中心. 中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查现状报告. 2021.

[4] Speiser PW, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2018.