肾上腺性征异常症的高发人群有哪些

肾上腺性征异常症的高发人群主要包括先天性肾上腺皮质增生症患者、肾上腺皮质肿瘤患者以及有相关遗传家族史者。该病并非独立疾病，而是肾上腺激素合成或分泌异常导致性征发育偏离正常的一类症候群，识别高发人群有助于早期筛查与干预。

先天性肾上腺皮质增生症患者：

先天性肾上腺皮质增生症是导致肾上腺性征异常症最常见的原因，约占全部病例的90%以上。该病属于常染色体隐性遗传病，在新生儿中总体发病率约为1/15000至1/20000。其中21-羟化酶缺乏症占先天性肾上腺皮质增生症的90%至95%，经典型21-羟化酶缺乏症在活产新生儿中的发病率约为1/15000至1/16000。这类患者因酶活性缺陷，皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素代偿性升高，雄激素前体物质大量堆积，进而引起女性外生殖器男性化或男性假性性早熟。

肾上腺皮质肿瘤患者：

肾上腺皮质腺瘤或肾上腺皮质癌可自主分泌过量雄激素或雌激素，导致性征异常。肾上腺皮质癌较为罕见，年发病率约为百万分之一至百万分之二，但其中约60%至80%具有内分泌功能，部分表现为性征异常。肾上腺皮质腺瘤在成年人中的检出率随影像学普及有所上升，但多数为无功能腺瘤，仅少数分泌性激素并引发症状。

有遗传家族史者：

先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传，若父母双方均为致病基因携带者，子代患病概率为25%。有患病同胞或明确家族史的人群，其发病风险显著高于普通人群。此类人群应接受遗传咨询和新生儿筛查。

特定种族与地区人群：

部分研究提示，先天性肾上腺皮质增生症在某些特定人群中的携带率较高。例如，阿拉斯加因纽特人和部分中东地区人群的21-羟化酶缺乏症发病率高于全球平均水平。中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查覆盖率逐年提升，部分地区筛查数据显示发病率约为1/10000至1/20000。

新生儿及婴幼儿：

经典型先天性肾上腺皮质增生症多在出生时或出生后数周内即表现出外生殖器异常、失盐危象或假性性早熟。新生儿筛查通过测定干血斑中17-羟孕酮水平进行早期识别，是发现此类患者的关键手段。非经典型患者症状出现较晚，常在儿童期或青春期因性早熟、月经紊乱或多毛就诊。

肾上腺性征异常症的高发人群集中在先天性肾上腺皮质增生症患者、肾上腺皮质肿瘤患者及有遗传家族史者。新生儿筛查与遗传咨询是识别高危个体的重要途径。若发现外生殖器性别模糊、性早熟或青春期发育异常，应及时至内分泌科或儿科就诊评估。

常见问题

是。先天性肾上腺皮质增生症所致类型为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子代患病概率为25%，有家族史者应接受遗传咨询。

能。新生儿干血斑筛查测定17-羟孕酮水平，可有效识别经典型21-羟化酶缺乏症，中国多数地区已将该病纳入筛查项目。

否。肾上腺皮质肿瘤多数为无功能腺瘤，仅部分具有内分泌功能，其中分泌性激素并导致性征异常者比例更低。

是。成年人可因肾上腺皮质肿瘤或非经典型先天性肾上腺皮质增生症出现性征异常，常表现为月经紊乱、多毛或男性乳房发育。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识. 中华儿科杂志, 2019.

[3] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[4] 陈灏珠, 林果为, 王吉耀. 实用内科学. 第15版. 北京: 人民卫生出版社, 2017.

[5] 中华医学会内分泌学分会. 肾上腺皮质癌诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.