氨基酸尿症是什么

病情描述: 氨基酸尿症是什么

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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:氨基酸尿症是一类罕见的代谢性疾病,由于身体无法正确处理食物中的某些氨基酸而引起的。正常情况下,身体会将摄入的蛋白质分解为氨基酸,并通过肝脏转化为无害的尿素排出体外。患有氨基酸尿症的人体内缺乏某些酶,导致某些氨基酸不能正确代谢,从而积聚在体内并对身体造成伤害。

不同类型的氨基酸尿症影响不同的氨基酸,因此症状和治疗也各不相同。一般来说,氨基酸尿症可能导致呕吐、昏迷、抽搐、发育迟缓等严重后果。治疗方法包括限制某些氨基酸含量的饮食、补充缺少的酶以帮助代谢、进行透析等。

2023-07-04