脊髓性肌萎缩症状

脊髓性肌萎缩症状以进行性对称性肌无力与肌萎缩为核心表现，下肢重于上肢，近端重于远端，腱反射减弱或消失，感觉系统通常不受累。该病由运动神经元存活基因1致病性变异导致运动神经元退化，症状出现年龄与严重程度差异显著。

1、婴儿型症状：出生后6个月内起病，表现为严重肌张力低下、自主活动减少、哭声微弱、吸吮与吞咽困难，呼吸肌受累可导致反复肺部感染，多数患儿无法独坐。根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》，该型自然病程中位生存期常不足2年。

2、中间型症状：出生后6至18个月起病，可获得独坐能力但无法独立行走，下肢近端肌无力突出，站立时腹部前凸，随病程进展出现脊柱侧弯与关节挛缩。

3、青少年型症状：18个月后至成年早期起病，早期可独立行走，逐渐出现跑步困难、上下楼梯费力、从坐位站起需用手支撑大腿，后期可能丧失行走能力。根据中国罕见病联盟2020年发布的登记数据，该型在存活患者中占比约30%。

4、成人型症状：成年后起病，进展缓慢，主要表现为四肢近端轻度至中度肌无力，如抬臂梳头费力、上楼吃力，部分患者出现下颌与手部肌肉震颤，寿命通常不受明显影响。

5、延髓与呼吸肌症状：部分类型可累及舌肌、咀嚼肌与呼吸肌，表现为构音障碍、吞咽固体食物困难、夜间平卧时呼吸费力，需警惕呼吸衰竭风险。

6、感觉与认知功能：感觉神经传导通常正常，无感觉缺失或疼痛；认知功能多数保留，但部分婴儿型患者可能合并轻度学习困难。

7、体征特点：体格检查可见肌束颤动（舌肌明显）、肌肉容积减少、腱反射消失，血清肌酸激酶水平多正常或轻度升高。肌电图显示广泛神经源性损害，运动单位电位时限增宽、波幅增高。

8、鉴别提示：症状需与先天性肌病、代谢性肌病、杜氏肌营养不良区分，最终确诊依赖基因检测发现运动神经元存活基因1纯合缺失或复合杂合变异。

脊髓性肌萎缩症状呈对称性、进行性、近端为主的肌无力与肌萎缩，感觉正常，确诊依赖基因检测，出现上述表现应尽早至神经内科评估。

常见问题

是。多数类型以下肢近端肌无力为首发表现，表现为走路晚、易跌倒、上楼困难，逐渐累及上肢。

否。感觉神经通常不受累，患者无麻木、疼痛或感觉减退，这是与周围神经病的重要区别。

是。成人型可在成年后起病，进展缓慢，表现为抬臂费力、上楼吃力、手部震颤，寿命多不受显著影响。

需做肌电图、血清肌酸激酶及运动神经元存活基因1基因检测，基因检测发现致病性变异可确诊。

两者均表现为肌无力与肌萎缩，但脊髓性肌萎缩感觉正常、进展较慢、基因检测可确诊，渐冻症常伴上运动神经元体征且进展更快。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[2] 中国罕见病联盟. 中国脊髓性肌萎缩症患者登记报告. 中国罕见病联盟, 2020.

[3] 中华医学会神经病学分会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识. 中华神经科杂志, 2020, 53(5): 337-343.

[4] 北京协和医院. 罕见病学. 北京: 中国协和医科大学出版社, 2020.